为进一步提升基层罕见病诊疗水平，促进心血管罕见病早筛早诊，4月8日，重医附一院建设医院在重医附一院心血管内科的全力支持下，正式启动“法布雷病筛查项目”。该项目是两院心血管内科紧密共建的重要成果，标志着重医附一院建设医院在罕见病筛查与诊疗领域迈出关键一步。 

据悉，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，这种遗传性代谢疾病，常常累及心脏、肾脏和神经系统，80%的患者死于心脏疾病。左心室肥厚不仅是常见的临床表现，同时也是心力衰竭、心律失常、猝死、肾脏及脑卒中等多系统疾病发病和致死的原因。法布雷病起病隐匿，临床表现异质性强，平均确诊时间长达14年，严重危害患者的生命健康，因此，实现早筛早诊早治至关重要。

重医附一院作为重庆市心肌病联盟牵头单位、重庆市医师协会心血管医师分会心血管罕见病学组组长单位和法布雷病全国先锋单位，其充分发挥自身优势，通过启动建设医院法布雷病筛查项目，进一步推动优质医疗资源下沉，助力重医附一院与建设医院的紧密型医联体共建。

启动会现场，重医附一院心血管内科主任罗素新教授表示，早期筛查对改善法布雷病患者预后至关重要。依托两院紧密共建机制，重医附一院心血管内科将通过业务培训、技术指导等方式，助力建设医院心血管内科构建罕见病筛查体系，使患者在“家门口”就能享受到高效、连续的医疗服务。

驻建设医院心血管内科执行主任、重医附一院心血管内科杨盛兰副主任医师介绍，该筛查项目将联合建设医院神经内科、肾脏内科、超声诊断科等开展多学科协作，提高法布雷病的早期诊断率，为患者后续治疗争取宝贵时间。

重庆建设医院领导班子对重医附一院心血管内科的长期支持表示感谢，强调此次法布雷病筛查项目是医院提升专科能力、满足群众健康需求的又一重要实践。该项目的开展，不仅填补了重庆市二级医院在罕见病领域的空白，更体现了“基层首诊、双向转诊”的分级诊疗模式优势。

下一步，两院将继续深化合作，以心血管疾病为切入点，逐步拓展罕见病筛查病种，全力推动区域医疗服务能力整体提升，为更多患者带来健康福祉。

撰稿：龙林 杨盛兰

编辑：姜佳妮

校对：陈唯

审稿：罗素新