是一类由遗传物质结构和功能异常引起的眼部疾病，对儿童及成年人的视力健康构成了严重威胁。遗传性眼病占据了儿童盲和视力受损的三分之一，严重影响患者的视力和心理健康，同时也给家庭和社会带来极大的负担。

遗传性眼病通常具有先天性、终身性和遗传性特征，目前已确定大约400个基因与眼病的发生密切相关。既往通常认为遗传性眼病无法治疗，但随着研究的持续深入，新技术的突破，部分遗传性眼病已经开始了基因治疗的临床试验，为患者带来了新的希望。

遗传咨询、优生优育和基因治疗等策略已逐步被公众接受。若高度怀疑遗传性眼病，推荐尽早进行基因检测，这被认为是最可靠、最准确、最便捷的方法，能够帮助明确患者的致病基因，结合临床检查实现精准诊断。这一措施的目的在于早期发现和诊断，从而为患者提供及时的治疗和管理策略。

我科目前依托中国罕见病联盟，得到了中央专项基金的资助，遗传性视网膜病变和遗传性视神经病变患者可获得免费的全基因组检测。我科高度重视对高风险人群的遗传风险评估和病症风险评估，通过精准预防和改变生活方式等措施，有效避免诱发疾病的环境因素，尽量阻止疾病的发生和进展。