神经肌肉病是神经系统疾病中的常见疾患，包含有上百种疾病，给临床诊疗带来很大困难。肌肉和周围神经活检是诊断神经肌肉疾病的重要手段，在西南地区最早开展肌肉冰冻切片的HE、NADH-TR、SDH、COX、酸性磷酸酶、PAS、ORO、SBB、ATPase 等多种肌肉特殊染色，以及HE、Gomori、PAS、刚果红、甲苯胺蓝等多种周围神经特殊染色。能够对肌营养不良、先天性肌病、炎性肌病、肌强直综合征、代谢性肌病，以及对血管炎性周围神经病、淀粉样周围神经变等多种疑难周围神经病提供可靠诊断依据，成功指导临床治疗。

我科首次报道和总结了中国西部地区NLSDM 型肌病患者的临床、病理特点，在国际上首次报道神经性肌强直作为干燥综合征的罕见神经系统表现；在国际上首次报道青少年起病的FOSMN综合征患者，并在国际上报道了最大样本的中国FOSMN综合征队列等。相关成果发表在国际著名神经病学期刊JAMA Neurology和Neurology等。成功诊断30余种罕见的神经肌肉疾病，在西部地区率先诊断数十种神经罕见病，诊断水平达到国内先进，先后为本市及多家市外兄弟医院提供神经肌肉病理诊断和患者转诊。