遗传罕见病亚专业组汇集了来自临床医学、遗传学、临床检验诊断学、分子生物学及生物信息学等多学科专业技术人员，目前有博士3人，硕士5人，本科2人，两人获香港中文大学和美国贝勒医学院举办的“第六届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程”认证，三人担任重庆市医学会罕见病分会第二届委员会青委会委员。

我院为全国第一批罕见病诊疗协作网省级牵头医院，作为重要支撑本专业组于2021年正式开展了单基因遗传病携带者筛查、全外显子组+线粒体环基因（含Trio家系）、全基因组CNV-seq检测、各疾病系统panel检测、家系验证、流产组织CNV-seq检测、动态突变、MLPA等项目。目前已完成了数千例遗传罕见病的致病基因检测及上千个家系几百种遗传病致病基因的携带者筛查检测，实现了遗传病从携带者筛查到病因诊断的完整检测体系。检测惠及周边省市及市内罕见病成员医院，辅助区域内成员单位在遗传病分子诊断和检测技术的认识和应用领域上进一步提高。

专业组与临床进行多学科合作，联合心血管内科团队通过创新的临床诊疗方式，开发了TTR基因筛查，诊断重庆市首例ATTR型心肌淀粉样变-转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病，辅助患者的精准治疗；通过特殊的探针设计以及超高深度的测序手段，辅助泌尿外科明确神经纤维瘤的诊断，指导后续手术和治疗方案的精准选择；与消化内科合作开发家族性肠息肉病的基因筛查研究，辅助肠息肉病患者实现早期诊断和早期干预；辅助生殖中心团队为上千名就诊的适龄备孕夫妇提供基因检测，预测遗传罕见病患者后代的再发风险，指导家庭选择合适的辅助生殖技术，有效预防出生缺陷，实现优生优育。专业组充分发挥我院作为全国首批罕见病诊疗协作网省级牵头医院的引领和示范作用，协助临床科室明确遗传罕见病的分子致病机理，全面提升遗传罕见病基因检测临床服务模式。

专业组参加了国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)举办的全国遗传病高通量测序检测生物信息学分析、染色体基因组结构异常、遗传病基因变异（Trio家系）高通量测序检测等室间质量评价体系，不断改进检测质量，优化检测体系。