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实体肿瘤分子诊断
实体肿瘤分子诊断亚专业组现有临床医学、临床检验诊断学、病理学与病理生理学、药学、分子生物学及生物信息学等多学科专业技术人员20余名，包括博士6名，硕士11名，其中重庆市杰青1人次，重庆英才2人。成员担任中华医学会检验医学分会第十一届委员会分子诊断学组组员、中国抗癌协会第八届肿瘤标志专业委员会委员等20 余个国家、省级学术职务，发表SCI 50余篇。成员获得“全国首届青年医生分子病理知识竞赛卓越奖”、“中国生物物理学会临床分子诊断案例大赛一等奖”、“第三届肿瘤分子诊断大赛优秀论文一等奖”等荣誉。 先后开展了各类实体肿瘤分子检测项目200余项，覆盖肿瘤早筛、伴随诊断、分子分型、液态活检、药效评估、微小残留病灶监测、肿瘤遗传易感基因检测等肿瘤全病程。常规开展肺癌、结直肠癌、乳腺癌、甲状腺肿瘤等各类实体肿瘤基因检测，指导临床靶向用药和免疫治疗等。基于血浆ctDNA的基因检测辅助临床靶向用药药效评估、耐药位点监测，以及肿瘤术后复发和预后评估。开展BRCA1/2等多个遗传易感基因检测，为卵巢癌、乳腺癌、结直肠癌等肿瘤遗传易感基因筛查提供有效路径。肿瘤相关基因检测辐射西部及全国多个省市（贵州、云南、四川、新疆、甘肃、西藏、陕西、青海等），年检测量达50万项次。建立以肿瘤精准诊疗为导向的特色MDT服务模式，并通过基因检测咨询门诊为临床和患者提供免费基因检测咨询服务和报告解读。参加肺结节与肺癌、结直肠癌、卵巢癌、胃肠间质瘤等10余个临床MDT常规工作。以ISO15189和CAP质量管理要求为基础形成全面的质量管理体系，连续11年参加EMQN、NCCL、PQCC等室间质评200余项，100%通过。 承担本院进修生、实习生、规培生三生关于分子诊断实验室检测的培训及教学；参与基因检测上岗证培训班、分子检测质量保证培训班等，积极推动实体肿瘤分子病理、临床检验诊断学分子诊断亚专科的发展。
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血液系统疾病
血液系统疾病亚专业组由血液内科临床医师、临床检验诊断学、临床病理学、分子生物学及生物信息学等多学科专业技术人员组成，其中高级职称1人，中级职称12人，博士7人，硕士14人。含病理医师1人，具有病理检验方向临床医师资格证15人，其中1名专业组成员获得国际流式协会ISAC流式培训合格证。参与编写4篇血液系统疾病实验室检查相关的专家共识，担任中国抗癌协会血液肿瘤专委会委员、中国老年医学学会血液学分会青年委员等学术任职。 本专业组开展了各类白血病、淋巴瘤、浆细胞肿瘤、复合肿瘤的免疫分型、分选及微小残留病灶监测、相关融合基因筛查、染色体核型异常（FISH检测法）、相关预后基因的一代及二代高通量测序检测，以及移植相关的造血干细胞绝对计数、组织配型、移植后嵌合率STR检测、排异相关细胞因子的监测等项目。检测样本类型从常规的血液、骨髓，到胸腹水、脑脊液、关节液、新鲜组织、灌洗液等特殊标本，均可进行检测，建立了一整套规范、快速、全面的覆盖血液系统疾病免疫学、细胞遗传学、分子生物学等MICMC分型检测项目及移植后的监测。另外，专业组也开展了地中海贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、嗜血细胞综合征、免疫性血小板减少症、免疫缺陷等血液系统疾病的相关分子检测，以及血液系统遗传性疾病的外显子高通量测序检测。为综合运用WHO及相关指南共识对各类血液系统疾病进行诊断、鉴别诊断、治疗监测、预后评估提供了有力的实验室证据。 2015年中心获批国家卫计委“地中海贫血防控试点项目基因诊断实验室建设单位”；2017年，中心专业组成功通过慢性粒细胞白血病（CML）分子检测参比实验室的验证，获得了BCR::ABL融合基因的有效转换系数，实现了该结果的全国可比性。专业组秉承“快速、高效、精准”的核心理念，不断精进，保持检验、临床、科研的紧密合作，积极参与白血病、淋巴瘤MDT、教学查房及疑难病例讨论，发表了高质量的血液病相关的科学研究论文10余篇（IF>5分，5篇）。 本组常年承担本院进修生、实习生、规培生三生关于血液系统疾病实验室诊断的培训及教学；开展了流式细胞技术临床应用培训班，学员辐射云南、四川、贵州、北京、深圳等地；多次被邀参加全国学术会议并做大会报告，帮助基层医院血液病诊断，推进了全市的血液系统疾病实验诊断学的发展。
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遗传罕见病
遗传罕见病亚专业组汇集了来自临床医学、遗传学、临床检验诊断学、分子生物学及生物信息学等多学科专业技术人员，目前有博士3人，硕士5人，本科2人，两人获香港中文大学和美国贝勒医学院举办的“第六届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程”认证，三人担任重庆市医学会罕见病分会第二届委员会青委会委员。 我院为全国第一批罕见病诊疗协作网省级牵头医院，作为重要支撑本专业组于2021年正式开展了单基因遗传病携带者筛查、全外显子组+线粒体环基因（含Trio家系）、全基因组CNV-seq检测、各疾病系统panel检测、家系验证、流产组织CNV-seq检测、动态突变、MLPA等项目。目前已完成了数千例遗传罕见病的致病基因检测及上千个家系几百种遗传病致病基因的携带者筛查检测，实现了遗传病从携带者筛查到病因诊断的完整检测体系。检测惠及周边省市及市内罕见病成员医院，辅助区域内成员单位在遗传病分子诊断和检测技术的认识和应用领域上进一步提高。 专业组与临床进行多学科合作，联合心血管内科团队通过创新的临床诊疗方式，开发了TTR基因筛查，诊断重庆市首例ATTR型心肌淀粉样变-转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病，辅助患者的精准治疗；通过特殊的探针设计以及超高深度的测序手段，辅助泌尿外科明确神经纤维瘤的诊断，指导后续手术和治疗方案的精准选择；与消化内科合作开发家族性肠息肉病的基因筛查研究，辅助肠息肉病患者实现早期诊断和早期干预；辅助生殖中心团队为上千名就诊的适龄备孕夫妇提供基因检测，预测遗传罕见病患者后代的再发风险，指导家庭选择合适的辅助生殖技术，有效预防出生缺陷，实现优生优育。专业组充分发挥我院作为全国首批罕见病诊疗协作网省级牵头医院的引领和示范作用，协助临床科室明确遗传罕见病的分子致病机理，全面提升遗传罕见病基因检测临床服务模式。 专业组参加了国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)举办的全国遗传病高通量测序检测生物信息学分析、染色体基因组结构异常、遗传病基因变异（Trio家系）高通量测序检测等室间质量评价体系，不断改进检测质量，优化检测体系。
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个体化用药
个体化用药亚专业组目前的专业学科人员构成为药学1人，临床医学1人，检验医学5人，其中博士生1人，硕士2人，本科生4人。亚专业组成员学术任职包括重庆市中西医结合学会副主任委员、中国医药生物技术协会临床研究专业委员会委员、中华医学会检验医学分会分子诊断学组组员、中国老年医学学会共病精准诊疗委员会委员等。该专业组所在科室被授予国家重点研发计划精准医疗集成应用示范体系核心单位。 目前，以药物基因组为基础，重点围绕心脑血管、肿瘤、神经精神性疾病、慢性病及健康管理等方向，开展氯吡格雷、他汀类、降压药、硝酸甘油、免疫抑制剂、抗精神病药物等23项基因检测。为临床上个体代谢差异大、治疗窗窄或安全指数低的90种药物提供个体化用药指导，涵盖了神经内科、神经外科、精神科、肿瘤科、血液科、皮肤科等16个临床科室用药，目前年检测样本量已达5000余例。参加院内罕见病MDT 10余次 亚专业组成员主要科研方向为分子诊断新方法应用研究，团队成员先后主持国家级、省部级课题3项，已发表SCI论文9篇。团队成员参与编写国家规划教材《精准医学：药物治疗纲要》，并参与编写《SLCO1B1和ApoE基因多态性检测与他汀类药物临床应用专家共识》。曾获中国生物物理学会临床分子诊断案例大赛一等奖。该团队承担了5项药物临床试验。承担重庆医科大学研究生、本科生的检验医学与临床思维和临床分子生物学检验技术理论教学。
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免疫与疾病
免疫与疾病亚专业组由临床医学、临床检验诊断学、临床病理学、分子生物学及生物信息学等多学科专业技术人员组成，其中高级职称1人，中级职称5人，博士2人，硕士4人。亚专业组成员学术任职包括中国民族卫生协会流式细胞技术临床应用推广组组员、重庆市医师协会检验医师分会第二节委员会委员、重庆市医学会病理学专业委员会第八届分子病理学组委员、重庆市医学会精准医疗与分子诊断分会青年委员、中国医药教育协会医学基因组学与生物信息学专业委员会青年委员等。 结合临床及科研需求专业组开展了免疫功能检测（体液免疫、细胞免疫、细胞因子）、感染性疾病分子诊断、移植后免疫重建及排异监测、血小板自身抗体检测、自身免疫性淋巴增生综合征、肿瘤免疫治疗用药指导、遗传性免疫缺陷分子诊断及获得性免疫缺陷辅助诊断等相关检验项目，助力健康体检人群、感染患者、移植患者、自身免疫系统疾病患者、肿瘤患者及免疫缺陷患者的免疫力监测、分子诊断以及免疫用药指导并可辅助筛查血液系统肿瘤。 目前开展的多项工作位居西部地区分子检测实验室前列，累计检测量高达25万人次，在免疫与疾病实验诊断方向积累了丰富的临床经验。开展了流式细胞技术临床应用培训班，专业组成员每年以专题发言形式参加学术会议10余次，促进了免疫与疾病实验诊断学的快速发展。 秉承为临床与患者提供优质服务的宗旨，专业组成员与临床共同参与MDT讲座及学术交流，加强多学科交叉，不断利用新技术、新方法开展适用于临床个体化诊疗的项目；同时注重临床检验与科学研究相结合，专业组成员先后主持国家级、省部级课题30余项，已发表多篇免疫与疾病方向高质量SCI论文。 专业组成员同时承担重庆医科大学检验医学院《临床分子生物学检验技术》和《检验医学与临床思维》课程的本科和研究生教学工作，以及临床检验诊断学硕士、博士研究生、实习和进修生的培养工作。主编“十四五”普通高等教育本科国家级规划教材《临床检验仪器与技术》；参编《分子检测与精准医疗临床应用》、《临床常用分子生物学检测技术》、《临床精准分子诊断学》等学术专著。
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早筛及健康管理
早筛及健康管理亚专业组拥有临床检验诊断学、临床病理学、分子生物学及生物信息学等多学科专业技术人员，其中博士2名，硕士3名，均参加过省级临检中心举办的临床基因扩增检验实验室技术培训班，均已获得PCR上岗证。亚专业组成员学术任职包括中国医药质量管理协会医学检验质量管理专业委员会第一届常务委员、中国康复医学会医学检验与康复专业委员会第一届委员会委员、中华医学会检验医学分会第十一届委员会分子诊断学组组员、重庆市医学会精准医疗与分子诊断分会青年委员、重庆抗癌协会血液肿瘤专业委员会第一届青年委员会委员、中国老年医学学会血液学分会青年委员等。 先后开展了结直肠癌、肺癌、胃癌、宫颈癌、膀胱癌等恶性肿瘤的早期筛查与辅助诊断相关分子检测项目及患者的机体免疫功能监测项目，通过对粪便、血液、胸腹水、尿液、宫颈脱落细胞等多种无创/微创采集样本的基因甲基化水平、染色体数目异常检测、淋巴细胞亚群分析等，为肠癌风险评估、肠癌术后复发监测、肺结节的鉴别诊断、肺癌风险评估、肺癌术后复发监测、膀胱癌鉴别诊断及风险评估、膀胱癌术后复发监测、HPV感染人群分流、宫颈病变分级、宫颈癌变风险评估、宫颈癌复发监测、机体免疫功能监测等提供了早期、精准及无创或微创的液态活检新技术手段。 通过与我院健康管理中心、呼吸科、胸外科、胃肠外科、消化内科、妇科、泌尿外科等联合开展多学科综合诊疗模式（MDT），积极参与推动我院获批重庆市首批市级肺结节与早期肺癌专病临床诊疗中心，协助我院妇科宫颈及下生殖道亚专科的宫颈癌早期筛查和早期精准诊断的新技术新项目的申报并成功立项。目前开展的早筛及健康管理已服务了数万例高风险人群及患者，数量稳居西南地区前列，促进了疾病筛查模式的改进，提高了疾病筛查质量及效率，最大限度的对目标人群进行筛查、确保对筛查阳性或异常结果的人群进行及时有效治疗和管理，促进了各临床学科及健康管理学科建设及发展。 长期致力于疾病精准诊断相关工作，同时围绕临床检验诊断学的新理论、新技术、新方法及其临床应用，协同成立慢病精准管理课题组，常年招收博士后，开展了一系列科研工作，尤其是肿瘤早期筛查诊断相关的DNA甲基化检测，获得国家级及省部级课题多项，发表高质量的疾病早筛相关的科学研究论文多篇。教学方面，本专业组承担本院进修生、实习生、规培生三生关于疾病早筛及健康管理相关实验室检查技术的培训及教学，积极参与全国学术会议并做报告，推进疾病早筛及健康管理相关实验诊断学的发展。
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