一管血实现阿尔茨海默病早期筛查
有一种疾病，
像橡皮擦一样抹掉大脑的记忆，
让人渐渐忘记自己与世界的关联，
退化掉所有能力，
它就是：
阿尔茨海默病！
01.
什么是阿尔茨海默病？
阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD）是一种常见的神经系统退行性疾病，其早期症状隐匿，进展缓慢，中晚期给患者及其家庭带来巨大的心理和经济压力，占所有痴呆类型发病的60-70%，是最常见的一种痴呆类型。
病情分期：主要分临床前期、轻度认知损害期和痴呆期。
临床表现：主要表现为记忆力下降、语言和视觉空间障碍等。
病理因素：机制不明，目前研究表明主要由蛋白异常沉积（如β-淀粉样蛋白（Aβ），Tau蛋白等）和神经炎症等多种因素的共同作用。
注：阿尔茨海默病并不是衰老的自然结果，也不是每个老年人都会患病。
02.
阿尔茨海默病会影响寿命吗？
阿尔茨海默病会影响寿命！
2021年全球疾病负担数据库（Global Burden of Disease, GBD）显示，AD及其他痴呆已成为全球第七大死亡原因，全球因AD及其他类型痴呆导致的死亡人数达到195万，其中我国占全球死亡人数的25.2%。
AD影响患者认知功能，导致生活质量显著下降，逐渐失去独立生活的能力，需要持续的照顾和护理。
AD患者后期可能会并发多种系统性疾病，如肺部感染、尿路感染、压疮和多脏器功能衰竭等，这些并发症严重时可能危及生命。
03.
如何预防阿尔茨海默病？
1.培养健康的生活方式：保持心态乐观、健康饮食、不吸烟、少喝酒，培养运动习惯和兴趣爱好，多学习、多用脑，积极参加社交活动，避免与社会隔离；
2.留意患病风险，定期检查：如果有高血压、糖尿病、中风郁症听失或者痴呆症家族史，更应控制体重，矫正听力，保持健康血压、胆固醇和血糖水平；
3.知晓疾病的早期表现：出现记忆力衰退、表达欠佳、理解力下降、时间地点定向差、性格改变、情绪改变等症状。
04.
如何早期筛查阿尔茨海默病？
高危人群：有阿尔茨海默病家族史、或者年龄大于65岁、或者自我感觉记忆力下降等具有高危因素人群。
量表筛查：AD8量表、画钟试验等量表自我评估，进一步完善MMSE、MOCA、HAMD、NPI等评估量表
标志物筛查：外周血β-淀粉样蛋白、P-Tau181、P-Tau217等标志物异常。
基因筛查：有PSEN1、PSEN2、APP基因突变或者APOE E4基因携带者需监测认知变化情况。
05.
如何诊断阿尔茨海默病？
检测脑脊液中Aβ42/40、P-Tau181、P-Tau217、Aβ42、Aβ40等指标变化。
特点：价格相对便宜，需要量少，单个样本可提供多项生物标志信息，属于有创性检查。
分子影像检查，检测Aβ PET、Tau PET 。
特点：检查手段无创，可直接观察脑内的病理改变但价格昂贵。
06.
阿尔茨海默病有靶向药吗？
多奈单抗（Donanemab）：获得FDA批准上市，国内暂未获批。也适用于早期AD的靶向治疗。
因此，早筛和早诊是AD治疗的重点。
近年来，随着生物标志物检测技术的发展，通过血液标志物可以进行AD的早期筛查和诊断。根据首都医科大学宣武医院贾建平教授发表的长达20年的纵向研究结果，发现Aβ42、Aβ42/40比值、p-tau-181等生物标志物，分别能够在疾病前18年、前14年和前11年发生改变。
致病基因和风险基因对AD发病也起着重要作用。散发性AD患病风险大约60%～80%来自遗传因素，APP、PSEN1和PSEN2三种基因的突变会导致早发型阿尔茨海默病 (EOAD，发病年龄<65岁) 。此外，还有数十种基因与临床上更为常见的晚发型阿尔茨海默病 (LOAD，发病年龄≥65岁)的发病风险增加有关。在这些基因中，APOE基因被广泛认为是最强的遗传风险因素。
现在，只需一管血，即可同时实现AD相关生物标志物的检测及相关基因的筛查。这样，就可以在AD前驱期（即AD临床症状尚不明显，但神经病理改变已经开始形成的阶段）进行及时干预，有可能终止或减缓痴呆发展进程。
项目名称：阿尔茨海默病（AD）生物标志物检测
阿尔茨海默病（AD）相关基因筛查
标本要求：2mlEDTA抗凝外周血
优势：非侵入性、操作简便、成本低、患者接受度高
注：也可以选择2ml EDTA抗凝脑脊液进行早诊。
END
撰稿：戴玉莲
