肺癌血液EGFR基因检测，复发/耐药监测好帮手！
肺癌是中国最常见肿瘤，其死亡率位居首位。常用的治疗方式包括手术、放化疗以及靶向药物治疗等。
表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）是目前治疗肺癌最常用的靶向药物之一。EGFR基因检测能为这类靶向药物的使用提供依据，其中血液EGFR基因检测正在成为一种高效可靠的检测手段。
为什么要进行EGFR基因检测？
在我国，肺腺癌患者中表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的阳性率为40%~50%。多项临床试验已证实，携带EGFR基因突变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者能在EGFR-TKIs（如奥希替尼、厄洛替尼、吉非替尼等）治疗中显著获益。据统计，在EGFR突变的NSCLC患者中，口服靶向药物的有效率高达70%，而未突变患者此类药物的有效率不足1%。
因此，检测EGFR基因是否突变是判断靶向药物使用效果的重要依据。
什么是血液EGFR基因检测？
血液EGFR基因检测是通过对血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA)进行突变检测，识别EGFR基因的突变状态。相比组织检测，其具有无创、快速、可多次取样的优点。
研究表明，血液ctDNA的含量和EGFR基因突变状态，与肺癌的发生发展、EGFR-TKIs药物疗效以及术后复发转移等相关，甚至比影像学更早地反映肺癌进展情况。
血液ctDNA检测比传统影像学提前发现肿瘤复发/转移
血液EGFR基因检测适合哪些患者？
目前，血液EGFR基因检测已被国内外多个指南共识推荐，如NCCN和CSCO非小细胞肺癌指南等。其中推荐：
1.在组织样本不足时，应进行血液检测。
2.对于EGFR-TKIs治疗期间病情进展的患者，应考虑基于血液样本检测的EGFR基因T790M突变结果。
血液EGFR基因检测技术有哪些？
血液EGFR基因检测的常用方法有：荧光定量PCR、高通量测序、数字PCR等。
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荧光定量PCR：操作简便、快速，但在检测血液中低含量的EGFR基因突变时，其灵敏性有限。
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高通量测序：高通量测序技术，能同时检测出更多基因位点，灵敏度高，但操作复杂且成本高，需专业的生物信息分析团队支持。
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数字PCR：超高灵敏度，就如同一个超级侦探，能够准确捕捉到极低含量的基因突变信号，提供直观的数据支持动态疗效监测。
血液EGFR基因检测新项目介绍
目前，临床医学分子检测中心已开展血液EGFR基因检测项目：采用高灵敏度和绝对定量的数字PCR技术，能够精准检测人血液ctDNA中的EGFR基因突变，检测范围覆盖核心变异的18-21号外显子。
项目名称：肺癌EGFR基因检测（数字PCR法）
标本要求：10ml EDTA抗凝外周血
❀血液EGFR基因检测能够方便快速地对肺癌患者的发展状况进行监测，从而延长患者生存期，减少疾病负担。❀
参考文献：
[1] Zheng D, Wang R, Ye T, et al. MET exon 14 skipping defines a unique molecular class of non-small cell lung cancer. Oncotarget. 2016;7(27):41691-41702. doi:10.18632/oncotarget.9541.
[2] Pantel, K., Alix-Panabières, C. Liquid biopsy and minimal residual disease — latest advances and implications for cure. Nat Rev Clin Oncol 16, 409–424 (2019).
[3] NCCN. NCCN clinical practice guidelines in oncology: Non-small cell lung cancer version 5.2024. URL: https://www. nccn.org/.
撰稿：白慧丽
编辑：廖鑫
校对：朱莎莎
审核：程伟、张玉洪
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