有这样一群人，他们自出生起就有精灵般白色的头发、眉毛、睫毛，被称为“月亮的孩子”。

有这样一群人，他们的皮肤极为脆弱，简单的拥抱亲吻，都可能使他们的皮肤像蝴蝶羽粉一样掉落，因此被称为“蝴蝶宝贝”。

这些可爱动听的名字背后

是不为大家所熟悉的一群人

——罕见病患者

那么，什么是罕见病？

罕见病的病因是什么？

如何预防、治疗罕见病？

罕见病，又被称为“孤儿病”，一般为慢性、严重性疾病，常常危及生命。罕见病患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间，即使按照最低发病率，中国的罕见病患者也逾千万。其实，罕见病，并不罕见！

1、罕见病是如何发生的呢？

约80%的罕见病是由遗传问题引起的。多源于单基因突变，单个基因突变导致疾病的发生，令疾病发病率极低，但进展迅速，死亡率高，切仅有约1%的罕见病有治疗药物。

2、如何有效地预防罕见病的发生？

每个人身上都有可能携带罕见病致病基因，一旦男女双方拥有相同的致病基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。因此，把控好预防关，早发现、早干预才是罕见病防治的最佳途径。

①一级预防：婚前或孕前进行携带者筛查

重医附一院产科作为重庆市产前诊断医疗质量控制中心，率先在重庆地区开展遗传疾病基因检测项目：超10000例155种单基因遗传病的携带者筛查数据显示，综合阳性率约为40.67%，高风险夫妇比例约为4.45%，有效避免了包括粘多糖贮积症、进行性假肥大性肌营养不良、白化病等在内的患儿的出生。

②二级预防：产前筛查结合产前诊断预防罕见病患儿出生

针对高危人群的预防，可以针对性地检测致病基因。重医附一院产科作为重庆市产前筛查与诊断医疗质量控制中心、重庆市产前诊断中心、重庆市胎儿医学中心，拥有强大的遗传咨询团队。为所有可能接受产前诊断的孕妈妈提供穿刺前的评估工作，在重医附一院产科进行报告解读及遗传咨询更权威！

③三级预防：新生儿筛查

对于一级预防以及二级预防的“漏网之鱼”，在发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生随访管理、药物控制。部分罕见病在发病之前药物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一样健康成长。

2024年2月29日是第十七届国际罕见病日。今年的主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。重医附一院产科及产前诊断中心的专家们将为大家提供优质诊疗服务，普及罕见病的相关知识，并附赠义诊活动筛查福利！

重医附一院产科罕见病日义诊活动

义诊时间：2024年2月29日

义诊地点：重医附一院门诊广场

义诊对象：所有罕见病或疑似罕见病患者，关注罕见病的公众，特别是计划怀孕或已怀孕的夫妇。

义诊福利

①参与福利一：报名者均可来到义诊活动现场，享受强大的专家团队（产科、遗传咨询、超声、胎儿医学）免费遗传咨询及优生指导。

②参与福利二：活动现场随机抽取20名幸运者免费赠送价值1000元的155种单基因遗传病携带者筛查名额（女性10名，男性10名）。

③参与福利三：专家团队免费解读基因检测报告、遗传咨询。

报名方式

1、扫码预约：长按识别以下二维码进行报名预约；

2、电话预约：拨打电话89011351进行报名预约；

3、已在我院建档的孕妇可到产科321房间登记或发送“罕见病义诊”至产科小广播处；

4、现场预约：到义诊现场报名即可。

TIPS：职工医保可报销75%

义诊现场名额有限，各位孕早期的准爸妈抢不到也没关系！

根据重庆市社会保险局渝社发（2012）56等文件的规定，职工医保且连续缴纳6个月生育险的孕妈妈可报销75%的检测费用（即自费250元），职工医保且连续缴纳6个月生育险的准爸爸也可以享受此政策。

同时，重医附一院将于2月28日正式揭牌成立医院罕见病诊治中心，医院进一步提升罕见病诊疗能力，为患者提供全生命周期健康服务。2月29日义诊活动现场，产科、神经内科、呼吸内科、心血管内科、生殖医学中心等科室超强大的罕见病专家团队将为市民免费提供优质诊疗服务，增强公众的筛查意识。

产科义诊专家

李俊男主任医师

主任医师，硕士生导师，医学博士

从事妇产科临床、教学、科研工作20余年。擅长乙肝病毒母婴传播的诊治，尤其是在阻断乙肝病毒的母婴传播方面有独到的思考和个性化的治疗。对出生缺陷的早期筛查及胎儿疾病的早期宫内干预及治疗有独到的见解，尤其是在妊娠早期绒毛膜绒毛活检产前诊断及双胎输血综合征胎儿镜治疗方面积累了丰富经验。

门诊时间：每周二全天、周三下午、周五全天（金山院区）；每周四下午（院本部）

李荣副主任技师

副主任技师，主治医师，临床医学博士，遗传学硕士

主要从事胚胎植入前遗传学诊断、遗传病产前诊断及复发性流产诊治工作。主要研究方向为胚胎植入前遗传学诊断（三代试管婴儿）、胚胎着床分子机制。门诊时间：周一全天；每周二上午，周四下午

董艳玲主治医生

主治医师，主管技师，遗传学硕士

从事遗传病产前诊断工作15年。擅长遗传优生咨询、复发性流产诊治、在产前诊断方面有丰富经。多次参加“卫生部中国遗传疾病诊断人才培训项目”，获得“贝勒医学院高级遗传咨询师证书”

门诊时间：每周一上午、周三下午（院本部）

乔娟主治医生

主治医师，讲师，医学博士

临床工作10余年，母胎医学方向。对于双胎、胎儿生长受限及胎儿异常的产前诊断及孕期管理有一定研究。日常进行病房管理、剖宫产手术、胎儿镜手术、选择性减胎术、羊水穿刺、绒毛穿刺、脐血穿刺等手术操作。

门诊时间：每周二全天（院本部）

张兰主治医师

主治医师，讲师，在读博士

毕业至今在重庆医科大学附属第一医院产科从事胎儿产前超声诊断，擅长胎儿NT筛查、系统超声筛查、双胎超声检查。对高危妊娠如胎盘植入的产前超声诊断有丰富经验。主要从事胎儿医学研究。

张雪主管技师

主管技师，遗传学硕士，医学博士

主要从事分子遗传学相关产前筛查工作。

生殖医学中心义诊专家

胡敏主治医师

主治医师，讲师

擅长女性生殖内分泌疾病和不孕症的诊治、对促排卵B超监测、经阴道超声取卵术等具有丰富的临床经验。经专业培训获得临床遗传咨询能力中级合格证。

门诊时间：每周一下午、周五下午（院本部）