Sanger测序（一代测序技术）作为“测序金标准”,在分子生物学研究中发挥了重要作用，如人类基因组计划主要基于第一代DNA测序技术。其方法可靠、准确，简便的工作流程、快速的分析时间、较小的样本量和灵活性使其广泛应用于临床疾病辅助诊断及指导靶向用药。同时，该平台具有极高的检测精度，能清晰分辨特定片段中1个碱基的差别，其DNA片段分析功能也用于辅助临床个体识别及细胞谱系基因分型。

科室目前拥有ABI3130型基因分析仪和致阅GenReader基因分析仪（北京阅微）。目前已经开展如下检测项目：胃肠间质瘤CKIT/PDGFR基因突变检测；淋巴瘤MYD88 L265点突变/CD79B Y196点突变基因检测；结直肠癌微卫星不稳定(MSI)检测；淋巴瘤(IgH和TCR)基因重排检测。

 ABI3130型基因分析仪和致阅GenReader基因分析仪