荧光原位杂交（FISH）检测是基于病理形态学的一项分子病理技术，它通过已知的荧光素标记单链核酸DNA探针，按照碱基互补配对原则，与待检样本中细胞核内未知的单链核酸DNA靶序列、进行特异性结合，形成可被检测的杂交双链DNA。FISH检测具有特异性强，定位明确，结果客观，技术系统稳定等优点，广泛应用于疾病的靶向治疗，病理辅助诊断，疾病的分型分级以及预后的判断...

Sanger测序（一代测序技术）作为“测序金标准”,在分子生物学研究中发挥了重要作用，如人类基因组计划主要基于第一代DNA测序技术...

高通量测序即下一代测序（next generation sequencing，NGS），是一种快速高效的基因组、转录组或表观基因组测序方法，能够同时测定数百万个DNA或RNA分子的序列，其主要特点是高通量、高灵敏度、高准确性和高速度，NGS以其高效、廉价等特点显示了在临床分子诊断应用中的技术优势。为精准医疗提供了坚实的分子依据...

第三代测序技术是指单分子实时测序技术，也叫从头测序技术。与前两代测序技术相比，其最大的特点就是单分子测序，测序过程无需进行PCR扩增，实现了对每一条DNA/RNA分子的单独测序...