荧光原位杂交（FISH）检测是基于病理形态学的一项分子病理技术，它通过已知的荧光素标记单链核酸DNA探针，按照碱基互补配对原则，与待检样本中细胞核内未知的单链核酸DNA靶序列、进行特异性结合，形成可被检测的杂交双链DNA。FISH检测具有特异性强，定位明确，结果客观，技术系统稳定等优点，广泛应用于疾病的靶向治疗，病理辅助诊断，疾病的分型分级以及预后的判断。 科室开展FISH检测技术十余年，技术成熟稳定，经验丰富。目前已服务病人万余人，开展的项目主要有乳腺癌和胃癌的HER2基因检测、肺癌的ALK,ROS1,C-MET断裂检测以及相应的一些融合基因检测、泛癌种的NTRK1,NTRK2,NTRK3等，泌尿系统的3.7.17.P16的检测，神经系统1p/19q,CDKN2A/B,7+/10-,SRD,KMT2A,N-MYC等检测、淋巴瘤亚型如BCL2,BCL6,C-MYC等检测、各种实体瘤辅助诊断方面的如MDM2,CHOP,EWSR1,USP6,MYB,MAML2,JAZF1等。       ...

Sanger测序（一代测序技术）作为“测序金标准”,在分子生物学研究中发挥了重要作用，如人类基因组计划主要基于第一代DNA测序技术。其方法可靠、准确，简便的工作流程、快速的分...

高通量测序即下一代测序（next generation sequencing，NGS），是一种快速高效的基因组、转录组或表观基因组测序方法，能够同时测定数百万个DNA或RNA分子的序列，其主要特点是高通量、高灵敏度、高准确性和高速度，NGS以其高效、廉价等特点显示了在临床分子诊断应用中的技术优势。为精准医疗提供了坚实的分子依据。 科室已建立各类实验操作、样本质控和实验管理的标准化流程，以及标准化、大规模、高通量的数据处理和分析流程。现已开展肿瘤分子分型、靶向药物伴随诊断、预后评估甲基化测序、分子残留病灶检测、病原微生物测序、遗传性疾病筛查等，可为临床制定治疗方案提供参考信息。 科室目前拥有NextSeq550 AR测序仪（Illumina）、Ion Torrent 8600测序仪（Life）、GenoLab M测序仪（深圳真迈）、Genetron S2000测序仪（北京泛生子）、Genetron S5测序仪（北京泛生子）...

第三代测序技术是指单分子实时测序技术，也叫从头测序技术。与前两代测序技术相比，其最大的特点就是单分子测序，测序过程无需进行PCR扩增，实现了对每一条DNA/RNA分子的单独测序。其测序原理是纳米孔测...